O câncer é uma doença que tem um importante viés molecular. O gene é uma unidade de sequência de DNA que codifica uma função específica. Os genes relacionados ao cancer são amplamente agrupados em dois grupos: proto-oncogenes e genes supressores tumorais. Utilizaremos uma analogia clássica para apresentar as diferenças entre os dois tipos. Considere um

Embora a maioria dos cânceres de mama e ovário ocorram de forma esporádica, ou seja, devido ocorrência de alguma mutação somática aleatória, uma fração não desprezível, aproximadamente 6% dos casos de câncer de mama e 20% dos casos de câncer de ovário, ocorrem devido mutação em genes conhecidamente BRCA1 e BRCA2. Variantes patogênicas em outros genes