Embora a maioria dos cânceres de mama e ovário ocorram de forma esporádica, ou seja, devido ocorrência de alguma mutação somática aleatória, uma fração não desprezível, aproximadamente 6% dos casos de câncer de mama e 20% dos casos de câncer de ovário, ocorrem devido mutação em genes conhecidamente BRCA1 e BRCA2.
Variantes patogênicas em outros genes de risco moderado a alto, como p53, PALB2, PTEN, CHEK2 e ATM, são responsáveis por uma porcentagem menor de câncer de mama, e em alguns casos, câncer de ovário próstata ou pâncreas.
Para pacientes que se submetem a testes genéticos, é importante a solicitação adequada do teste para aquela suspeita clínica e sua interpretação adequada. O resultado pode interferir tanto no manejo terapêutico de pacientes com câncer de mama, ovário e pâncreas, bem como ajudar no aconselhamento genético de membros daquela família envolvida. A complexidade envolvida na avaliação de risco pré e pós-teste ressalta a importância do aconselhamento genético antes e depois do teste genético.
Critérios para avaliação de risco genético
Diretrizes internacionais como NCCN, American College of Medical Genetics and Genomics e National Society of Genetic Counselors, fornecem critérios detalhados para identificar outros candidatos para avaliação e teste genético. Os principais critérios para avaliação e teste de risco de câncer genético hereditário em pacientes com câncer de mama e ovário incluem o histórico pessoal seguinte, entre outros:
- Câncer de mama em mulheres abaixo/igual 45 anos;
- Câncer de mama em mulheres entre 46 à 50 anos sem histórico familiar conhecido, câncer de mama multifocal ou acima de 1 familiar próximo com câncer de mama, ovário, pâncreas ou próstata diagnosticado em qualquer idade;
- Câncer de mama em qualquer idade, em caso de teste genético indicando uso de inibidores de PARP (iPARP) – ex.: pacientes com doença metastática ou de alto risco, HER2 negativo, BRCA1 e BRCA2;
- Câncer de mama triplo negativo, em qualquer idade;
- Câncer de mama lobular invasivo com histórico pessoal ou familiar de câncer gástrico difuso;
- Câncer invasivo de ovário ou tubas uterinas, ou peritoneal primário, em qualquer idade;
- Câncer de mama masculino, em qualquer idade;
A avaliação genética pré-teste incluirá histórico médico do paciente e histórico familiar, discussão das recomendações dos testes genéticos a depender de histórico clínico e familiar, orientação sobre as implicações dos resultados, com potenciais benefícios, limitações e riscos.
Texto colaborativo de Dra. Natasha Carvalho Pandolfi
Oncologista clínica pelo AC Camargo Cancer Center
